『あなたの知らないヌーナン症候群』
ヌーナン症候群とは
ヌーナン症候群は、遺伝子が原因で起こる先天的な疾患です。身体の様々な部位に影響を及ぼし、特徴的な症状が現れます。
症状
ヌーナン症候群の症状には、以下のようなものがあります。
- 特徴的な顔だち(丸顔、広い額、低い鼻筋)
- 身長が低い
- 首が短い
- 胸が陥没している
- 心臓の異常(心室中隔欠損など)
- 発達遅滞
- 学習障害
原因
ヌーナン症候群は、複数の遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は細胞の成長や発達に関与しています。
診断
ヌーナン症候群は、身体検査、病歴、遺伝子検査によって診断されます。
治療
ヌーナン症候群に対する特定の治療法はありませんが、症状を緩和するための治療が行われます。例えば、心臓の異常には手術が必要になる場合があります。また、発達遅滞や学習障害に対する支援も行われます。
ヌーナン症候群は、決して珍しい病気ではありません。1,000~2,500人に1人の割合で発生します。正しい理解とサポートがあれば、ヌーナン症候群を持つ人も充実した生活を送ることができます。もし、ヌーナン症候群の疑いがある場合は、早めに医師にご相談ください。
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