ヌーナン症候群、知っておくべきこと

ヌーナン症候群は、体のさまざまな部分に影響を与える珍しい遺伝子疾患です。典型的な症状には、独特の顔貌、短い身長、心臓欠損などがあります。

原因

ヌーナン症候群は、PTPN11やSOS1などの特定の遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は細胞の成長と分裂に関与しています。

症状

顔貌の異常

* 丸くて広い頭部
* 下垂した目
* 短い鼻
* 厚い耳たぶ
* 短い首

体の異常

* 短い身長
* 短くて幅広い胸部
* 漏斗胸や鳩胸などの胸部変形
* 関節弛緩性（関節が緩んでいる）

心臓欠損

* 心房中隔欠損
* 心室中隔欠損
* 肺動脈弁狭窄症

その他

* 視力障害
* 難聴
* 発達遅滞
* 学習障害

診断

ヌーナン症候群は、臨床所見と遺伝子検査に基づいて診断されます。

治療

ヌーナン症候群の治療は、症状によって異なります。心臓欠損は心臓手術が必要になる場合があります。成長ホルモン療法は、身長を伸ばすのに役立ちます。他の治療法には、理学療法、作業療法、特別教育が含まれます。

予後

適切な治療を受ければ、ヌーナン症候群の人々は健康で充実した生活を送ることができます。しかし、心臓欠損やその他の合併症により、一部の人々は生涯にわたって健康上の問題を抱えることがあります。

サポート

ヌーナン症候群に関するサポートを受けることは、影響を受ける人々とその家族にとって重要です。支援グループやオンラインフォーラムは、情報を共有し、経験を語り合い、サポートを得る貴重なリソースです。