An tSíndrome Angelman

Tá an tSíndrome Angelman ar cheann de gach 15,000 duine sa domhan. Is éard is cúis leis ná athrú ar chrómasóm 15. Is féidir leis an t-athrú seo a bheith de bharr deileáil, athruithe géiniteacha nó mhótaíochtaí.
Tá trí phríomhchineál den Síndrome Angelman:
* Cineál 1: Is é seo an cineál is coitianta den tSíndrome Angelman. Is cúis leis an ceall comhartha a fháil nach gcuirfidh sí géin ar leith i bhfeidhm.
* Cineál 2: Is cúis leis an cineál seo athrú géiniteach a chuireann cosc ar ghéin ar leith a bheith ann.
* Cineál 3: Is motháilíocht é seo a chuireann cosc ar ghéin ar leith a bheith gníomhach.
Is féidir le roinnt comharthaí agus siomptóimí a bheith ag an Síndrome Angelman, lena n-áirítear:
*

Dúlagar i ngnáth

Dúshláin sóisialta

Dúshláin fóiréigeana

Gluaiseachtaí ailsíocha

Fadhbanna le codladh

Ceann mór

Gnéithe gruaige agus gruaige dorcha

Dob ann ar thaobh na béil

Teanga mór

Níl aon leigheas don Síndrome Angelman, ach tá cúram ann a chabhróidh le daoine a mhaireann leis an gcoinníoll seo. Is féidir le cúram a bheith ina theiripe fisiciúil, teiripe galair agus teiripe fóiréigin.
Tá go leor acmhainní ar fáil do dhaoine a mhaireann leis an Síndrome Angelman agus do na teaghlaigh a bhfuil leanaí acu leis an gcoinníoll seo. Is féidir le grúpaí tacaíochta agus eagraíochtaí abhcóideachta cuid mhór cabhrach a thabhairt.
Is féidir le daoine a mhaireann leis an Síndrome Angelman a bheith neamhspleách. Is féidir leo dul go dtí an scoil, oibriú agus caidreamh a bheith acu. Is féidir leo saol sona iomlán a bheith acu.

Má tá a fhios agat duine a mhaireann leis an Síndrome Angelman, bí cinnte go dtuigeann tú an coinníoll seo agus na dúshláin a thagann leis. Bí tacaíoch agus tuisceanach, agus cabhraigh leis an duine sin a chuid féidearthachtaí a bhaint amach.