Ang Angelman Syndrome, isang Misteryosong Kundisyon na Nagpapangiti




Ang Angelman syndrome ay isang genetic disorder na nagreresulta sa isang natatanging hanay ng mga sintomas, kabilang ang delayed development, intellectual disability, at mga problema sa paggalaw. Ang mga taong may Angelman syndrome ay kadalasang may masayang personalidad at nakakahawang ngiti, na siyang dahilan kung bakit tinawag silang "mga anghel."
Ano ang Nagdudulot ng Angelman Syndrome?
Ang Angelman syndrome ay sanhi ng pagkawala o depekto sa gene na tinatawag na UBE3A. Ang gene na ito ay mahalaga para sa tamang pag-andar ng utak. Kapag may depekto o wala ang UBE3A gene, nagreresulta ito sa mga sintomas ng Angelman syndrome.
Mga Sintomas ng Angelman Syndrome
Ang pinaka-karaniwang sintomas ng Angelman syndrome ay:
*
  • Delayed development
  • *
  • Intellectual disability
  • *
  • Mga problema sa paggalaw at koordinasyon
  • *
  • Mga paghihirap sa wika
  • *
  • Masayang personalidad
  • *
  • Nakakahawang ngiti
  • Ang mga sintomas ng Angelman syndrome ay maaaring mag-iba nang malaki mula sa tao hanggang tao. Ang ilang mga taong may syndrome ay maaaring magkaroon ng malubhang kapansanan, habang ang iba ay maaaring magkaroon lamang ng banayad na sintomas.
    Paggamot para sa Angelman Syndrome
    Sa kasalukuyan, walang lunas para sa Angelman syndrome. Ang paggamot ay nakatuon sa pagpapabuti ng mga sintomas at pagtulong sa mga indibidwal na may syndrome na magkaroon ng pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay. Ang mga paggamot ay maaaring kabilang ang:
    *
  • Speech therapy
  • *
  • Physical therapy
  • *
  • Occupational therapy
  • *
  • Behavioral therapy
  • *
  • Gamot
  • Pamumuhay na May Angelman Syndrome
    Ang pamumuhay na may Angelman syndrome ay maaaring maging mahirap, ngunit hindi ito imposible. Maraming mga pamilya na dumadaan sa magkaparehong karanasan at mayroong maraming mga organisasyon na maaaring magbigay ng suporta at mga mapagkukunan. Ang pagkakaroon ng positibong saloobin at pagsisikap na bigyang-priyoridad ang kaligayahan ay makakatulong sa iyong anak o mahal sa buhay na may Angelman syndrome na mamuhay ng isang buo at makabuluhang buhay.