Angelman Syndrome

Ano Ba Ito?
Ang Angelman syndrome ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa utak at nagdudulot ng mga problema sa pag-unlad. Ito ay isang bihirang sakit na nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 15,000 katao.
Mga Sanhi
Ang Angelman syndrome ay sanhi ng mga problema sa isang gene na tinatawag na UBE3A. Ang gene na ito ay kasangkot sa pagbuo ng utak. Kapag may problema sa gene na ito, hindi ito makakapagbigay ng tamang tagubilin para sa pagbuo ng mga protina na kailangan ng utak upang gumana nang maayos.
Mga Sintomas
Ang mga sintomas ng Angelman syndrome ay maaaring mag-iba-iba, ngunit may ilang mga pangkaraniwang tampok:
*

Mga problema sa pag-unlad sa intelektwal at pisikal

Mga problema sa pagsasalita at wika

Mga paghihirap sa koordinasyon at balanse

Mga problema sa pagtulog

Natatanging mga tampok sa mukha, tulad ng isang malaking ngiti

Hyperactivity

Mga problema sa pagkain

Paggamot
Walang lunas para sa Angelman syndrome, ngunit may mga paggamot na makakatulong sa pamamahala ng mga sintomas. Kabilang dito ang:
*

Pisikal na therapy

Occupational therapy

Speech therapy

Behavior therapy

Mga gamot para sa paggamot sa mga problema sa pagtulog o hyperactivity

Pagbabala
Ang pagbabala para sa mga taong may Angelman syndrome ay nag-iiba-iba. Ang ilang mga tao ay magkakaroon ng malubhang kapansanan, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng mas banayad na sintomas. Ang karamihan sa mga taong may Angelman syndrome ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.
Pangangalaga
Ang pag-aalaga sa isang taong may Angelman syndrome ay maaaring maging mapaghamong, ngunit maaari rin itong maging rewarding. Mayroong maraming mga organisasyon na maaaring magbigay ng suporta at impormasyon sa mga pamilya.
Paano Maagapan Ang Angelman Syndrome
Walang paraan upang maiwasan ang Angelman syndrome. Gayunpaman, may ilang mga bagay na maaaring gawin ng mga magulang upang mabawasan ang panganib ng pagkakaroon ng bata na may kondisyon na ito:
*

Magkaroon ng genetic counseling

Magsagawa ng prenatal testing

Iwasan ang mga panganib sa kapaligiran, tulad ng paninigarilyo o pag-inom ng alak

Kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol sa Angelman syndrome, makipag-usap sa iyong doktor.