Engelmansindroom

As ek iemand vra wat hulle van Engelmansindroom weet, is die tipiese reaksie: "Ek het nog nooit daarvan gehoor nie." Dit is 'n baie skaars genetiese afwyking wat slegs ongeveer 1 uit 15 000 mense wêreldwyd affekteer. Dit is 'n ontwikkelingsversteuring wat gekenmerk word deur 'n unieke kombinasie van fisiese en geestelike gestremdhede, waaronder intellektuele gestremdheid, taalgestremdheid, epilepsie en unieke gesigstrekke.

Ons dogter, Emily, is op 25 weke swanger gediagnoseer met Engelmansindroom. Dit was 'n baie moeilike tyd vir ons gesin, want ons het geen idee gehad wat die toekoms vir ons inhou nie. Ons het baie navorsing gedoen en met ander gesinne met kinders met Engelmansindroom in verbinding getree, en stadig maar seker het ons begin verstaan wat hierdie diagnose vir Emily en ons gesin beteken.

Emily is nou 10 jaar oud, en sy is 'n absolute vreugde in ons lewens. Sy is 'n baie gelukkige en liefdevolle meisie wat altyd glimlag, al kan sy nie baie praat of loop nie. Sy het haar eie unieke manier om met ons te kommunikeer, en ons het geleer om haar tekens en geluide te verstaan.

Die lewe met 'n kind met Engelmansindroom is nie altyd maklik nie. Daar is baie uitdagings, maar daar is ook baie vreugdevolle oomblikke. Ons het soveel geleer van Emily en haar weerstandbiedende gees. Sy het ons geleer om die klein dingetjies in die lewe te waardeer en om dankbaar te wees vir wat ons het.

As jy iemand ken met Engelmansindroom, of as jy net meer wil leer oor hierdie seldsame afwyking, moedig ek jou aan om navorsing te doen en met ander gesinne in verbinding te tree. Daar is baie hulpbronne beskikbaar, en jy is nie alleen nie.

Wat is die simptome van Engelmansindroom?

Die simptome van Engelmansindroom kan wissel van persoon tot persoon, maar sommige van die mees algemene simptome sluit in:

Intellektuele gestremdheid
Taalgestremdheid
Epilepsie
Hipotonie (lae spiertonus)
Ataksie (probleme met koördinasie en balans)
Tremors
Slaapprobleme
Unieke gesigstrekke, insluitend 'n breë glimlag, wydgesette oë en 'n klein kop en kin

Hoe word Engelmansindroom gediagnoseer?

Engelmansindroom word gediagnoseer deur 'n genetiese toets. Die toets sal kyk na die UBE3A-geen op die X-chromosoom. Mutasies in hierdie geen is verantwoordelik vir Engelmansindroom.

Hoe word Engelmansindroom behandel?

Daar is geen geneesmiddel vir Engelmansindroom nie, maar daar is behandelings beskikbaar om die simptome te bestuur. Hierdie behandelings kan die volgende insluit:

Medikasie vir epilepsie
Fisioterapie om spiertonus en koördinasie te verbeter
Taal- en spraakterapie om kommunikasievaardighede te verbeter
Ergo- en arbeidsterapie om lewensvaardighede te verbeter

Hoe kan ek iemand met Engelmansindroom help?

Daar is baie maniere om iemand met Engelmansindroom te help, insluitend:

Wees geduldig en begripvol
Kommunikeer op 'n eenvoudige en duidelike manier
Bied ondersteuning aan hul gesin
Skenk aan organisasies wat navorsing na Engelmansindroom finansier
Help om bewustheid te skep oor hierdie seldsame afwyking

As jy meer wil leer oor Engelmansindroom, kan jy die volgende hulpbronne besoek:

Die Engelmansindroom Stigting van Suid-Afrika: www.angelman.org.za
Die Internasionale Angelman Sindroom Genootskap: www.angelman.org