Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która powoduje wytwarzanie gęstego i lepkiego śluzu w płucach, przewodzie pokarmowym i innych narządach. Ten śluz może blokować drogi oddechowe i prowadzić do infekcji, problemów z trawieniem i innych poważnych komplikacji.
Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie CFTR, który kontroluje produkcję białka CFTR. Białko to jest kanałem dla jonów chlorkowych, które pomagają regulować przepływ wody i elektrolitów w komórkach. Mutacja w genie CFTR powoduje, że kanały nie działają prawidłowo, co prowadzi do produkcji gęstego śluzu.
Objawy mukowscydozyMukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, na którą nie ma lekarstwa. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Leczenie może obejmować leki, terapię fizyczną płuc, operację i przeszczep płuc.
Osoby z mukowscydozą mogą żyć pełnym i satysfakcjonującym życiem dzięki odpowiedniemu leczeniu i opiece. Średni wiek dożycia osób z mukowscydozą wzrósł znacząco w ostatnich latach, a wiele osób teraz żyje do dorosłości, a nawet późnej dorosłości.
Jak można pomóc osobom z mukowscydozą?Razem możemy zrobić różnicę w życiu osób z mukowscydozą.