Pataus syndrom

Pataus syndrom er en sjelden, men alvorlig genetisk lidelse som skyldes at et barn har en ekstra kopi av kromosom 13 i noen eller alle av kroppens celler. Dette kan føre til en rekke fysiske og utviklingsmessige problemer, inkludert:
* Fysiske problemer: Barn med Pataus syndrom kan ha en rekke fysiske abnormiteter, inkludert:
* Liten hode og hjerne
* Spalte i leppen og/eller ganen
* Øyne som er svært nær hverandre eller som mangler helt
* Ekstra fingre eller tær
* Hjertefeil
* Nyreproblemer
* Gastrointestinale problemer
* Utviklingsmessige problemer: Barn med Pataus syndrom kan også ha en rekke utviklingsmessige problemer, inkludert:
* Intellektuell funksjonshemming
* Forsinket vekst
* Språk- og talevansker
* Sosiale og atferdsmessige problemer
Pataus syndrom er forårsaket av en feil under celledelingen. Denne feilen kan oppstå på hvilket som helst tidspunkt under graviditeten, og den kan påvirke enten alle eller bare noen av cellene i fosteret.
Pataus syndrom er en sjelden lidelse, som rammer omtrent 1 av 10 000 levende fødsler. Det er mer vanlig hos kvinner som er over 35 år når de blir gravide.
Det er ingen kur for Pataus syndrom, men det er behandlinger som kan bidra til å forbedre livskvaliteten for barn med denne lidelsen. Disse behandlingene kan inkludere:
* Kirurgi for å korrigere fysiske abnormiteter
* Spesialundervisning og tidlig intervensjonstjenester for å hjelpe barn med utviklingsmessige forsinkelser
* Medisiner for å behandle symptomer som anfall eller hjerteproblemer
Prognosen for barn med Pataus syndrom varierer avhengig av alvorlighetsgraden av deres symptomer. Noen barn lever bare noen få dager eller uker, mens andre kan leve i flere år.