Patau-syndroom: Een zeldzame en ernstige genetische aandoening

*
Het Patau-syndroom is een zeer zeldzame maar ernstige genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 13 in sommige of alle cellen van het lichaam. Dit extra chromosoom kan een breed scala aan problemen veroorzaken, waaronder ernstige fysieke en mentale beperkingen.
*

Oorzaken van het Patau-syndroom

Het Patau-syndroom wordt meestal veroorzaakt door een fout die optreedt tijdens de deling van sperma- of eicellen. Deze fout kan leiden tot de productie van een gameet (geslachtscel) met een extra kopie van chromosoom 13. Als deze gameet een gezonde gameet bevrucht, resulteert dit in een embryo met drie kopieën van chromosoom 13, wat leidt tot het Patau-syndroom.
*

Symptomen van het Patau-syndroom

De symptomen van het Patau-syndroom kunnen variëren, afhankelijk van het aantal cellen dat wordt beïnvloed door het extra chromosoom. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn:
*

Verstandelijke beperking

Microcefalie (abnormaal klein hoofd)

Verstandelijke beperking

Cleft lip en/of gehemelte

Hartafwijkingen

Nierafwijkingen

Oogaandoeningen, zoals anoftalmie (afwezigheid van ogen)

Polydactylie (extra vingers of tenen)

Diagnose van het Patau-syndroom

Het Patau-syndroom kan worden gediagnosticeerd met behulp van verschillende tests, waaronder:
*

prenatale screening

amniocentese

chorionvillusmonsters

bloedonderzoek

Behandeling van het Patau-syndroom

Helaas is er geen genezing voor het Patau-syndroom. Behandeling is gericht op het beheer van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Behandelingen kunnen omvatten:
*

harten nieraandoeningen

operaties om aangeboren afwijkingen te corrigeren

fysiotherapie

ergotherapie

speciaal onderwijs

Prognose van het Patau-syndroom

De prognose voor het Patau-syndroom is somber. De meeste kinderen met deze aandoening overleven niet tot de kindertijd. Degenen die dat wel doen, hebben meestal ernstige fysieke en mentale beperkingen. De levensverwachting is meestal minder dan een jaar.
*
Het Patau-syndroom is een hartverscheurende aandoening die het leven van getroffen kinderen en hun families ernstig kan beïnvloeden. Het is belangrijk om meer te weten te komen over deze zeldzame aandoening om het bewustzijn te vergroten en ondersteuning te bieden aan getroffen gezinnen.