PKS – Pallister-Killian-syndrooma

Pallister-Killian-syndrooma (PKS) on hyvin harvinainen geneettinen häiriö, joka ilmenee lapsuudessa. Se johtuu kromosomin 12 häiriöstä, joka voi olla joko poisto tai uusintuma. PKS vaikuttaa moniin kehon osiin, mukaan lukien kasvoihin, raajoihin, sisäelimiin ja aivoihin.
PKS:n oireet vaihtelevat henkilöittäin, mutta joitakin yleisiä oireita ovat:

Erityiset kasvonpiirteet, kuten matala otsakumpu, leveät asetetut silmät ja pieni suu

Lyhyet raajat ja matala vartalo

Sisäelinten viat, kuten sydän- ja munuaisongelmat

Kehitysvammaisuus

Käyttäytymisongelmat
PKS:n diagnoosi perustuu henkilön fyysisten ja kehityshäiriöiden yhdistelmään. Diagnoosi voidaan vahvistaa geneettisellä testauksella.
PKS:lle ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan elämänlaatua. Hoitoon voi sisältyä lääkkeitä, leikkauksia ja terapiaa.
Pallister-Killian-syndrooma on haasteellinen sairaus, mutta sitä sairastavat ihmiset voivat elää täyttä ja onnellista elämää. Tuen ja varhaisen puuttumisen avulla PKS:ää sairastavat ihmiset voivat saavuttaa täyden potentiaalinsa.