Proteínas basura ELA

Como muchas personas que viven con una enfermedad neurológica, Lina se sometió a una larga batería de pruebas para averiguar qué le pasaba. En 2018, el diagnóstico llegó fuerte y claro: ELA, o esclerosis lateral amiotrófica. Pero la historia de Lina es un poco diferente a la de la mayoría de las personas con ELA.

Los médicos no solo le diagnosticaron ELA, sino que también descubrieron que tenía una mutación en su gen C9orf72, que está asociada con un tipo más agresivo de la enfermedad. La mutación produce una proteína defectuosa que se acumula en las neuronas y las daña.

Fue una noticia desgarradora para Lina y su familia. La ELA es una enfermedad fatal que afecta las neuronas motoras, que controlan el movimiento. La mayoría de las personas con ELA viven entre dos y cinco años después del diagnóstico. Pero gracias a los avances en la investigación, Lina ahora tiene esperanza.

En los últimos años, los científicos han descubierto que la proteína defectuosa que se acumula en las neuronas con ELA también se encuentra en las personas con demencia frontotemporal, una enfermedad que afecta los lóbulos frontales y temporales del cerebro, que son responsables del lenguaje, el comportamiento y la personalidad. Este descubrimiento ha llevado a los científicos a creer que estas dos enfermedades pueden estar relacionadas.

Además, los científicos han descubierto que la proteína defectuosa puede evitar que las neuronas produzcan proteínas esenciales. Esto sugiere que las neuronas afectadas por la ELA pueden estar muriendo de hambre. Esta es una nueva vía prometedora para la investigación, ya que podría conducir a nuevos tratamientos que protejan a las neuronas de los daños.

Lina es una de las muchas personas que se benefician de la investigación sobre la ELA. Ella está actualmente tomando un medicamento que ha demostrado retrasar la progresión de la enfermedad. También participa en un ensayo clínico que está probando un nuevo tratamiento que podría detener o incluso revertir los daños causados por la ELA.

La historia de Lina es una esperanza para quienes viven con ELA. Muestra que incluso en los momentos más oscuros, siempre hay esperanza. La investigación sobre la ELA está avanzando rápidamente y se están realizando nuevos descubrimientos todo el tiempo. Gracias a esta investigación, las personas con ELA pueden vivir más y mejores vidas.

Si usted o alguien que conoce tiene ELA, no se desespere. Hay esperanza. Conéctese con otros que viven con ELA, participe en ensayos clínicos y manténgase actualizado sobre las últimas investigaciones. Juntos, podemos vencer a esta enfermedad.