Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo de las habilidades mentales y físicas. Se caracteriza por un comportamiento feliz y excitable, problemas de equilibrio y coordinación, y dificultades con el habla y el lenguaje.

El síndrome de Angelman es causado por una alteración en el gen UBE3A, que se encuentra en el cromosoma 15. Esta alteración puede ocurrir en la copia del gen heredada de la madre o del padre. En la mayoría de los casos, la alteración se produce en la copia del gen heredada de la madre.

Los síntomas del síndrome de Angelman suelen aparecer durante el primer año de vida. Los niños con síndrome de Angelman suelen tener dificultades para aprender a caminar y hablar. También pueden tener problemas con la alimentación y el sueño. A medida que crecen, los niños con síndrome de Angelman suelen desarrollar un comportamiento feliz y excitable, que a menudo se describe como "risa fácil".

No existe cura para el síndrome de Angelman, pero hay muchos tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas. Estos tratamientos incluyen fisioterapia, terapia del habla y lenguaje y terapia ocupacional. Los niños con síndrome de Angelman también pueden beneficiarse de la educación especial y los apoyos conductuales.

El pronóstico para los niños con síndrome de Angelman es variable. Algunos niños con síndrome de Angelman pueden vivir una vida plena y feliz, mientras que otros pueden tener discapacidades más graves. La esperanza de vida de las personas con síndrome de Angelman es generalmente más corta que la de las personas sin el síndrome.

Si le preocupa que su hijo pueda tener síndrome de Angelman, hable con su médico. El diagnóstico precoz y el tratamiento pueden ayudar a mejorar el pronóstico de su hijo.

El síndrome de Angelman es una afección difícil, pero hay muchos recursos disponibles para ayudar a las familias. Hay grupos de apoyo, organizaciones de defensa y recursos financieros que pueden ayudar a las familias a sobrellevar el síndrome de Angelman.

Si usted está interesado en obtener más información sobre el síndrome de Angelman, aquí tiene algunos recursos:

• Fundación Angelman
• Síndrome de Angelman Reino Unido
• Asociación Nacional de Síndrome de Angelman