Zespół Downa — co to takiego?

Wiele osób słyszało o "zespole Downa", ale niewiele osób tak naprawdę wie, czym on jest. Jest to zaburzenie genetyczne, które występuje, gdy osoba ma dodatkową kopię chromosomu 21. Dodatkowy chromosom zmienia rozwój organizmu i może powodować problemy fizyczne, intelektualne i społeczne.

Osoby z zespołem Downa mają często charakterystyczny wygląd, taki jak szeroko rozstawione oczy, mała głowa i krótka szyja. Mogą mieć również problemy z nauką, mówieniem i interakcjami społecznymi. Jednak każda osoba z zespołem Downa jest inna i stopień nasilenia objawów może się znacznie różnić.

Nie ma lekarstwa na zespół Downa, ale istnieje wiele zabiegów, które mogą pomóc poprawić jakość życia osób z tym zaburzeniem. Zabiegi te mogą obejmować terapię fizyczną, terapię zajęciową, edukację specjalną i usługi społeczne.

Przyczyny

Przyczyną zespołu Downa jest dodatkowa kopia chromosomu 21. Nie jest jasne, co powoduje powstanie tej dodatkowej kopii, ale istnieją pewne czynniki ryzyka, które mogą zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia tego zaburzenia.

Czynniki ryzyka obejmują:

Starszy wiek matki (powyżej 35 lat)
Przenoszenie przez matkę zbilansowanej translokacji chromosomu 21
Posiadanie dziecka z zespołem Downa w wywiadzie

Objawy

Najczęstsze objawy zespołu Downa to:

Szeroko rozstawione oczy
Mała głowa
Krótka szyja
Opóźnienie rozwoju
Problemy z uczeniem
Problemy z mówieniem
Interakcje społeczne

Diagnozowanie

Zespół Downa można zdiagnozować przed narodzinami lub po urodzeniu.
Badania prenatalne, które mogą wykryć zespół Downa to:

Test PAPP-A
Ultrasonografia
Amniopunkcja
Biopsja kosmówki

Po urodzeniu zespół Downa można zdiagnozować na podstawie:

Wyglądu fizycznego
Historia medyczna
Testy genetyczne

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Downa, ale istnieje wiele zabiegów, które mogą pomóc poprawić jakość życia osób z tym zaburzeniem.
Zabiegi te mogą obejmować:

Terapia fizyczna
Terapia zajęciowa
Edukacja specjalna
Usługi społeczne

Prognoza

Rokowanie dla osób z zespołem Downa jest różne. Niektórzy ludzie z tym zaburzeniem żyją długo i zdrowo, podczas gdy inni mogą doświadczyć poważnych problemów medycznych.
Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi około 60 lat. Jednak wiele osób z tym zaburzeniem żyje znacznie dłużej.